作为一家有着20多年基因检测经验的机构,华大基因一直引领着这个行业的发展。
3月16日起,华大基因PMseq®新增CNV分析流程上线,该产品可利用PMseq®人源数据进行宿主的染色体变异拷贝数检测,从而充分挖掘检测数据信息,通过对PMseq®病原微生物高通量基因检测的数据与人类参考基因组数据库(hg38)进行比对分析,基于circular binary segmentation algorithm (CBS)算法检测10M以上的拷贝数变异,给出患者染色体异常的检测结果。
此外,华大基因PMseq®病原微生物高通量基因检测疑似病原体的同时也可以检测CNV变异,有助于鉴定感染病原体的同时,发现患者潜在的肿瘤风险。CNV(Copy number variation, CNV)也叫拷贝数异常,属于基因组结构变异,可分为两个层次:显微水平(microscopic)和亚显微水平(submicroscopic)。显微水平的基因组结构变异主要是指显微镜下可见的染色体畸变,包括整倍体或非整倍体、缺失、插入、倒位、易位、脆性位点等结构变异。
亚微水平的基因组结构变异是指DNA片段长度在1Kb-3Mb的基因组结构变异,包括缺失、插入、重复、重排、倒位、DNA拷贝数目变化等,这些统称为CNV。
华大基因PMseq®新增CNV分析流程全新上线
据了解,大多数的恶性肿瘤存在染色体的拷贝数变异,已有研究显示,肺泡灌洗液、胸水、腹水等标本通过mNGS进行CNV分析提示肿瘤风险时,其敏感性和特异性分别为82.5%(80/97) 和100%(77/77),因此CNV变异可以作为提示恶性肿瘤风险的重要标志。
目前,华大基因PMseq®检测平均数据量产出已可达40M;Pro高敏版平均可达100M。高数据量下病原体检出数量及灵敏度得到大幅提升,与此同时,特定高覆盖率的病原体可以实现耐药/毒力基因的检测。
华大基因CNV分析流程作为PMseq®检测流程的升级模块,在进行病原体鉴定,以及耐药/毒力基因检测的同时,进行人源数据CNV分析,助力鉴定感染病原体和发现潜在的肿瘤风险。一直以来,华大基因PMseq®都秉承高数据量的测序策略,不仅保证病原序列检测准确,更能够支持开展CNV分析,助力临床精准判读和决策。
华大基因PMseq病原微生物高通量基因检测补充报告
未来,华大基因也会以高标准严要求的产品质量管理体系,不断提高病原诊断阳性率,辅助临床精准用药,全面助力感染性疾病精准诊疗。
