在北京，由中国罕见病联盟、中国红十字基金会、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合主办的“2023年中国罕见病大会”正式举行。此次盛会见证了中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会的合作，共同发布了《中国罕见病行动倡议2030》。这一倡议的目标是在2030年之前，提高我国罕见病的早期发现、早期诊断、早期治疗、药物可及性、可管理性以及负担能力。
在会议期间，金域医学积极响应罕见病领域的需求，发布了罕见病实验室检测整体解决方案。这个解决方案采用多技术平台整合，旨在提供覆盖全人群和生命周期的罕见病实验室检测服务。另一方面，金域医学将依托大规模样本和数据，与各界合作伙伴共同开展关键技术创新，以协助克服罕见病诊断领域的挑战，解决其中的关键问题。这一举措将有望加速罕见病的防治体系建设，为患者提供更及时、准确的诊断和治疗。
累计11.3万病例，为罕见病研究奠定数据基础
全球目前已知的罕见病多达7000多种，其中约80%是由遗传因素引发，而其余则与免疫、肿瘤、环境等多种因素相关。在中国，已经发布了两批罕见病目录，其中包含了207种不常见的疾病。
罕见病的确诊通常非常复杂，且高度依赖多种技术平台的综合应用。金域医学一直是中国国内首批提供综合性罕见病检测服务的医疗机构之一，目前已经构建了包括基因测序、质谱、酶学、病理等多项技术平台。
金域医学的高级副总裁介绍，从2008年至今，金域医学已经积累了来自中国已公布的两批罕见病目录中的病种的超过11.3万个阳性病例的数据。这些数据具有广泛的人群和地域代表性，为以东方人群数据库为基础的临床服务提供了重要支持，并有望推动中国罕见病领域的相关研究。金域医学已经借助这些数据发现了一些新的致病基因以及大量新的基因突变位点，为罕见病患者提供更准确的诊断和治疗提供了宝贵的信息。
发布罕见病实验室检测整体解决方案，助力罕见病防诊治
金域医学致力于改善罕见病患者的健康状况，特别在中国罕见病大会上，他们推出了一项全新的罕见病实验室检测整体解决方案。
这一方案的特点在于提供了大规模的多技术平台检测服务，覆盖了从孕前、产前、新生儿、儿童到成人等各年龄段罕见病实验室检测需求。它不仅有助于筛查携带者，确诊患者，提供临床治疗，还为生育提供指导等多方面提供了全面支持。
值得一提的是，金域医学积极参与罕见病相关的联盟，包括中国罕见病联盟和中国溶酶体贮积症诊疗联盟，同时也积极参与“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”。通过其广泛的服务网络，金域医学将罕见病实验室检测服务延伸至基层，从而大大减少了罕见病患者的确诊时间。
在科研方面，金域医学依托其庞大的样本和数据资源，与医疗机构、科研机构以及制药企业等进行合作，专注攻克罕见病诊断领域的技术难题。举例来说，他们与京津神免中心联手研发一系列神经免疫抗体检测项目，成功克服了神经免疫系统罕见病的诊断技术挑战。
通过这一全新的整体解决方案，金域医学旨在全力支持2030年的罕见病倡议，实现罕见病“早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担”的宏伟目标。
