2023年7月21日，国家知识产权局发布了第二十四届中国专利奖的授奖决定。金域检测的“SHH型髓母细胞瘤甲基化位点的应用”专利技术荣获中国专利优秀奖。这项技术通过对大量SHH型髓母细胞瘤样本和其他样本的数据进行分析和对比，筛选出若干个甲基化位点，实现了对SHH型髓母细胞瘤的精准检测，缩短了检测周期，节约了诊断成本，可以应用于甲基化检测、髓母细胞瘤鉴定等过程。
金域检测的这项专利技术为SHH型髓母细胞瘤基因检测提供了新的思路，且检测成本不到转录组测序的1/10，大大节约了髓母细胞瘤的诊断成本，有利于加快髓母细胞瘤的诊断、治疗进程，为罕见病患儿的诊疗提供重要保障。
金域检测在AI的带动下，再契合金域蓄势待发的新结构、新增长点等，可以有效推动临床罕见病诊疗的发展。作为国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的第三方医检机构，金域检测不断创新开发出相关罕见病检测技术，切实帮助患者得到精准诊断。金域检测“罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用”相继获得“广东省科技进步奖”一等奖以及“中国产学研合作创新成果奖”二等奖。
为了更好地帮助罕见病患者，金域检测还陆续加入国家级、省级的罕见病协作网，如中国罕见病联盟、华南地区神经系统罕见病分中心协作网、吉林省罕见病诊疗协作网等，利用自身的技术和服务优势，加速科研成果转化落地，为各地基层医生提供学习交流机会，有力提升各地对罕见病患者的诊断水平。
金域检测在营销、供应链、物流、实验室、管理等场景全面进行医学数据挖掘和AI辅助诊断开发，并输出了一些实际成果。在实验室智能化方面，自主研发的免疫细胞AI流式细胞数智能分析系统落地，将检测员分析报告的效率提升了70%；电子报告单也实现线上触达，占比已经超过50%；自行开发的病原学大数据监测平台启用后，已经服务了近100家医疗机构等等，以及宫颈细胞学数字病理相关软件获批注册证，调用量已经将近200万次。
金域检测的持续创新和发展为临床罕见病诊疗提供了重要的支持和保障，为罕见病患者提供了更精准、高效的诊断和治疗手段。
