一位国际知名歌手最近因患有罕见的神经系统疾病”僵人综合征”而引起了人们的关注。由于病情恶化，她已经无法控制自己的肌肉，这一现象令人担忧。
据了解，”僵人综合征”使她经常遭受肌肉痉挛的困扰，行走也变得十分艰难，同时声带功能也受到了影响，无法正常发声。这对她的事业和生活造成了巨大的影响。
为了更好地满足”僵人综合征”早期发现的需求，金域检测已经开展了7项与该疾病相关的检测项目。这将为患者提供更准确的诊断和治疗指导，帮助他们早日恢复健康。
罕见不寻常的疾病，认识僵人综合征及其患者的挑战
僵人综合征（Stiff-person syndrome, SPS）是一种罕见的进行性神经系统自身免疫性疾病，其特征是躯干和四肢肌肉的僵硬和痉挛。患者常被形容为”木头人”，因为他们经历波动性进展的肌肉强直、痉挛和疼痛，导致行走困难。
起初，患者的僵硬和痉挛通常从腰背部和腿部开始，随着时间的推移，可能会波及到手臂甚至面部。其他症状还包括步态不稳和无法解释的摔倒。
根据国外流行病学研究，SPS的年发病率约为每100万人中的1到2人。女性患病率是男性的2到3倍。大多数患者的发病年龄在20岁到50岁之间，但也有老年人和儿童患病的情况，儿童的发病年龄多在3岁以下，尤其在婴幼儿期更为常见。
目前，尚无确切的原因可以解释SPS的发生。临床上认为可能与遗传、神经生理和免疫反应等因素有关。虽然SPS无法完全治愈，但经过准确诊断后，采取相应的治疗措施可以缓解患者的临床症状，提高生活质量。
开展7项相关检测，破解早期诊断难题
精准诊断是罕见疾病僵人综合征（SPS）临床上的难题之一。金域检测通过开展僵人综合征相关的7项检测，包括GAD65、DPPX等抗体，为临床医生提供了早期诊断和鉴别诊断的辅助工具。这些检测项目利用全面的多技术平台和完善的服务流程，助力早期发现和精准诊断，从而提升患者的生活质量。
SPS的确诊依赖于症状、体征、抗体检测和排除其他疾病的结果。金域检测的检测项目能够检测到与SPS密切相关的GAD65抗体，这一关键指标有助于克服SPS诊断的难题。通过检测GAD65和其他相关抗体，金域检测为临床医生提供了更准确的诊断信息，帮助他们尽早确定SPS的存在并与其他类似疾病进行区分。
金域检测致力于罕见病的早期发现、早期诊断和早期预防。通过提供全面的多技术平台和专业的检测服务，金域检测助力医生和患者共同应对SPS这一罕见疾病的挑战。同时，金域检测呼吁社会各界关注罕见病问题，共同努力为更多的罕见病患者提供关注和支持。
