近期，金域检测团队“天天向上”双创小组传来研发喜讯，其开发出新的皮肤原代成纤维细胞分离培养方法。此方法不仅能缩短样本培养时长，从30天缩短至10天，而且培养出来的细胞可作为溶酶体贮积症等罕见病的检测样本，具有较好的特异性。2023年9月24日，该研究成果在“第六届全国医院质量管理工具应用成果发表大会”中荣获二等奖。
截至2023年9月底，我国已登记罕见病病例约78万例，数量之庞大，病情之危重，其中还存在着确诊难、用药难、用药贵等诸多现实问题，这对当今的罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障制度等方面来说，都具有很大的挑战。若说现实问题是绕不开的一座大山，那么医学水平的提升则是行业必须要攻坚和拿下的山路。据《2020中国罕见病综合社会调研》数据显示，我国42%的罕见病患者有过误诊经历，而在误诊较多的罕见病中，溶酶体贮积症出现的次数较多。
这是一类罕见的遗传代谢病，主要是因相关基因突变，导致未降解底物的积累，引起组织器官功能的障碍。人体内酶活性和贮积底物的含量是诊断该罕见病的关键依据。为了进一步提升诊断的准确性，临床已逐步从采用全血白细胞进行酶活性检测，到应用皮肤原代成纤维细胞作为溶酶体贮积症检测样本。后者能很好地减少利用全血白细胞进行检测的不稳定性、易受应激性等弊端，但亦存在操作流程长、要求高、难度大等问题，且分离培养就需要30天之久，在一定程度上影响罕见病的治疗周期。
罕见病早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担，是《中国罕见病行动倡议2030》所提到的2030年实现目标。尽快帮助罕见病患者确诊，越早干预、对症下药才能更好地发挥药效，治疗罕见病。金域检测一直以来致力于创新检测中的各个环节，为罕见病精准诊断提速，而本次的创新样本培养方法，则能很好地缩短30天的培养时长，同时利用该方法培养，细胞的生长分裂速度更快，传代时间更短，稳定性更强，称得上是质量和速度两兼备，大大地利好罕见病的精准诊疗。
此次创新研究成果，是金域检测在罕见病精准诊疗领域的重大突破。早前，金域检测已在溶酶体、线粒体相关研究诊断方面取得相关成果，通过展开技术攻关工作，有效地弥补国内部分遗传代谢病领域诊断手段的局限。今年3月，金域检测助力中国溶酶体贮积症诊疗联盟成立，至今已研发转化检测项目30个以上，服务医院覆盖百余家医院，初步建立立体化溶酶体贮积症诊疗网络，有效地为罕见病诊疗提速。
