据报道，全球目前已知的罕见病超过7000种，其中约80%由遗传因素引起，其余则与免疫、肿瘤、环境等多因素相关。中国已公布两批罕见病目录，其中包括207种罕见病。罕见病的诊断非常复杂，通常需要整合多种技术平台来完成。
中国罕见病联盟、中国红十字基金会、全国罕见病诊疗协作网办公室等机构于10月20日至24日联合主办了“2023年中国罕见病大会”在北京举行。在会议上，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会与各方代表一同发布了《中国罕见病行动倡议2030》，旨在到2030年提高中国罕见病的早期诊断、早期治疗、药物可及性和管理水平。
大会期间，金域检测发布了罕见病实验室检测整体解决方案，以促进罕见病的预防、诊断和治疗。这一解决方案整合了多技术平台，为各年龄段的人提供罕见病实验室检测服务。此外，金域检测还积极参与合作，通过大样本和大数据，致力于解决罕见病诊断领域的关键问题。迄今为止，金域检测已检测出11.3万例罕见病阳性病例，为中国罕见病研究提供了数据基础。
金域检测是中国最早提供综合性罕见病检测服务的医疗机构之一，拥有基因测序、质谱、酶学、病理等多种技术平台。金域检测的高级副总裁和首席科学家介绍，他们的数据库涵盖了中国公布的两批罕见病目录中的病种，共计11.3万例阳性病例。“这些数据代表了广泛的人群和地域，将有助于支持以东方人群数据库为基础的临床服务，并推动中国罕见病研究。金域检测还通过这些数据发现了一些新的致病基因和大量新的基因突变位点。”。
金域检测已积极参与罕见病相关联盟，如中国罕见病联盟和中国溶酶体贮积症诊疗联盟，并参与“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”。借助其遍布全国各地的服务网络，金域检测确保罕见病实验室检测服务能够覆盖到基层，从而缩短罕见病患者的确诊时间。
在科研方面，金域检测未来将计划利用其大样本和大数据，结合多技术平台的优势，与医疗机构、科研机构和制药公司等机构合作，解决罕见病诊断领域的关键问题。例如，他们已经联合京津神免中心开展了神经免疫抗体检测项目，以突破神经免疫系统罕见病的诊断技术难题。
